ポピュラーベクター Human 遺伝子 CFAP57 (cilia and flagella associated protein 57)

遺伝子情報

遺伝子記号 CFAP57
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cilia and flagella associated protein 57
通称 VWS2; WDR65
他名称 cilia- and flagella-associated protein 57; WD repeat-containing protein 65
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This protein encoded by this gene belongs to the WD repeat-containing family of proteins, which function in the formation of protein-protein complexes in a variety of biological pathways. This family member is thought to function in craniofacial development, possibly in the fusion of lip and palate. A missense mutation in this gene is associated with Van der Woude syndrome 2. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
NCBI Gene ID 149465
RefSeq Transcript
NM_001167965.1; NM_001195831.3; NM_001378189.1; NM_152498.3; NM_001167966.1
RefSeq Protein
NP_001161437.1; NP_001182760.2; NP_001365118.1; NP_689711.2; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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