ポピュラーベクター Human 遺伝子 CERKL (ceramide kinase like)

遺伝子情報

遺伝子記号 CERKL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ceramide kinase like
通称 RP26
他名称 ceramide kinase-like protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene was initially identified as a locus (RP26) associated with an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (arRP) disease. This gene encodes a protein with ceramide kinase-like domains, however, the protein does not phosphorylate ceramide and its target substrate is currently unknown. This protein may be a negative regulator of apoptosis in photoreceptor cells. Mutations in this gene cause a form of retinitis pigmentosa characterized by autosomal recessive cone and rod dystrophy (arCRD). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms and non-coding transcripts.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 375298
RefSeq Transcript
NM_001030311.3; NM_001030312.3; NM_001030313.3; NM_001160277.2; NM_201548.5
RefSeq Protein
NP_001025482.1; NP_001025483.1; NP_001025484.1; NP_001153749.1; NP_963842.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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