ポピュラーベクター Human 遺伝子 CEP41 (centrosomal protein 41)

遺伝子情報

遺伝子記号 CEP41
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 centrosomal protein 41
通称 JBTS15; TSGA14
他名称 centrosomal protein of 41 kDa; centrosomal protein 41 kDa; centrosomal protein 41kDa; testis specific protein A14; testis specific, 14; testis-specific gene A14 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a centrosomal and microtubule-binding protein which is predicted to have two coiled-coil domains and a rhodanese domain. In human retinal pigment epithelial cells the protein localized to centrioles and cilia. Mutations in this gene have been associated with Joubert Syndrome 15; an autosomal recessive ciliopathy and neurological disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NCBI Gene ID 95681
RefSeq Transcript
NM_001257158.2; NM_001257159.2; NM_001257160.2; NM_018718.3
RefSeq Protein
NP_001244087.1; NP_001244088.1; NP_001244089.1; NP_061188.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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