ポピュラーベクター Human 遺伝子 CEP19 (centrosomal protein 19)

遺伝子情報

遺伝子記号 CEP19
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 centrosomal protein 19
通称 C3orf34; MOSPGF
他名称 centrosomal protein of 19 kDa; centrosomal protein 19kDa
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene localizes to centrosomes and primary cilia and co-localizes with a marker for the mother centriole. This gene resides in a region of human chromosome 3 that is linked to morbid obesity. A homozygous knockout of the orthologous gene in mouse resulted in mice with morbid obesity, hyperphagy, glucose intolerance, and insulin resistance. Mutations in this gene cause morbid obesity and spermatogenic failure (MOSPGF). This gene has a pseudogene on human chromosome 2. [provided by RefSeq, Apr 2014]
NCBI Gene ID 84984
RefSeq Transcript
NM_001379468.1; NM_001379469.1; NM_001379470.1; NM_032898.5
RefSeq Protein
NP_001366397.1; NP_001366398.1; NP_001366399.1; NP_116287.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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