ポピュラーベクター Human 遺伝子 CENPI (centromere protein I)

遺伝子情報

遺伝子記号 CENPI
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 centromere protein I
通称 CENP-I; FSHPRH1; LRPR1
他名称 centromere protein I; FSH primary response 1; follicle-stimulating hormone primary response protein; interphase centromere complex protein 19; leucine-rich primary response protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a centromere protein that is a component of the CENPA-NAC (nucleosome-associated) complex. This complex is critical for accurate chromosome alignment and segregation and it ensures proper mitotic progression. This protein regulates the recruitment of kinetochore-associated proteins that are required to generate the spindle checkpoint signal. The product of this gene is involved in the response of gonadal tissues to follicle-stimulating hormone. Mutations in this gene may be involved in human X-linked disorders of gonadal development and gametogenesis. Alternate splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene is found on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jan 2016]
NCBI Gene ID 2491
RefSeq Transcript
NM_001318521.2; NM_001318523.1; NM_001386188.2; NM_006733.3
RefSeq Protein
NP_001305450.1; NP_001305452.1; NP_001373117.1; NP_006724.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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