ポピュラーベクター Human 遺伝子 CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 CEMIP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cell migration inducing hyaluronidase 2
通称 TMEM2
他名称 inactive cell surface hyaluronidase CEMIP2; cell surface hyaluronidase; transmembrane protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a type II transmembrane protein that belongs to the interferon-induced transmembrane (IFITM) protein superfamily. The encoded protein functions as a cell surface hyaluronidase that cleaves extracellular high molecular weight hyaluronan into intermediate size fragments before internalization and degradation in the lysosome. It also has an interferon-mediated antiviral function in humans through activation of the JAK STAT signaling pathway. The activation of this gene by transcription factor SOX4 in breast cancer cells has been shown to mediate the pathological effects of SOX4 on cancer progression. Naturally occurring mutations in this gene are associated with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. [provided by RefSeq, Mar 2017]
NCBI Gene ID 23670
RefSeq Transcript
NM_001135820.2; NM_001349784.2; NM_013390.3
RefSeq Protein
NP_001129292.1; NP_001336713.1; NP_037522.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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