ポピュラーベクター Human 遺伝子 CDSN (corneodesmosin)

遺伝子情報

遺伝子記号 CDSN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 corneodesmosin
通称 HTSS; HTSS1; HYPT2; PSS; PSS1
他名称 corneodesmosin; S protein; differentiated keratinocyte S protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein found in corneodesmosomes, which localize to human epidermis and other cornified squamous epithelia. The encoded protein undergoes a series of cleavages during corneocyte maturation. This gene is highly polymorphic in human populations, and variation has been associated with skin diseases such as psoriasis, hypotrichosis and peeling skin syndrome. The gene is located in the major histocompatibility complex (MHC) class I region on chromosome 6. [provided by RefSeq, Dec 2014]
NCBI Gene ID 1041
RefSeq Transcript
NM_001264.5
RefSeq Protein
NP_001255.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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