ポピュラーベクター Human 遺伝子 CD320 (CD320 molecule)

遺伝子情報

遺伝子記号 CD320
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 CD320 molecule
通称 8D6; 8D6A; TCBLR; TCII-R; TCN2R; sCD320
他名称 CD320 antigen; 8D6 antigen; FDC-SM-8D6; FDC-signaling molecule 8D6; soluble CD320; transcobalamin 2 receptor; transcobalamin receptor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the transcobalamin receptor that is expressed at the cell surface. It mediates the cellular uptake of transcobalamin bound cobalamin (vitamin B12), and is involved in B-cell proliferation and immunoglobulin secretion. Mutations in this gene are associated with methylmalonic aciduria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]
NCBI Gene ID 51293
RefSeq Transcript
NM_001165895.2; NM_016579.4
RefSeq Protein
NP_001159367.1; NP_057663.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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