ポピュラーベクター Human 遺伝子 CCDC88C (coiled-coil domain containing 88C)

遺伝子情報

遺伝子記号 CCDC88C
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 coiled-coil domain containing 88C
通称 DAPLE; HKRP2; HYC1; KIAA1509; SCA40
他名称 protein Daple; Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues; hook-related protein 2; spinocerebellar ataxia 40
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a ubiquitously expressed coiled-coil domain-containing protein that interacts with the dishevelled protein and is a negative regulator of the Wnt signalling pathway. The protein encoded by this gene has a PDZ-domain binding motif in its C-terminus with which it interacts with the dishevelled protein. Dishevelled is a scaffold protein involved in the regulation of the Wnt signaling pathway. The Wnt signaling pathway plays an important role in embryonic development, tissue maintenance, and cancer progression. Mutations in this gene cause autosomal recessive, primary non-syndromic congenital hydrocephalus; a condition characterized by excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the ventricles of the brain. [provided by RefSeq, Jan 2013]
NCBI Gene ID 440193
RefSeq Transcript
NM_001080414.4
RefSeq Protein
NP_001073883.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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