ポピュラーベクター Human 遺伝子 CCDC40 (coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 CCDC40
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
通称 CFAP172; CILD15; FAP172
他名称 coiled-coil domain-containing protein 40; coiled-coil domain containing 40
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that is necessary for motile cilia function. It functions in correct left-right axis formation by regulating the assembly of the inner dynein arm and the dynein regulatory complexes, which control ciliary beat. Mutations in this gene cause ciliary dyskinesia type 15, a disorder due to defects in cilia motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
NCBI Gene ID 55036
RefSeq Transcript
NM_001243342.2; NM_001330508.2; NM_017950.4
RefSeq Protein
NP_001230271.1; NP_001317437.1; NP_060420.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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