ポピュラーベクター Human 遺伝子 CBS (cystathionine beta-synthase)

遺伝子情報

遺伝子記号 CBS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cystathionine beta-synthase
通称 CBSL; HIP4
他名称 cystathionine beta-synthase; Cystathionine beta-synthase-like protein; beta-thionase; methylcysteine synthase; serine sulfhydrase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene acts as a homotetramer to catalyze the conversion of homocysteine to cystathionine, the first step in the transsulfuration pathway. The encoded protein is allosterically activated by adenosyl-methionine and uses pyridoxal phosphate as a cofactor. Defects in this gene can cause cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD), which can lead to homocystinuria. This gene is a major contributor to cellular hydrogen sulfide production. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016]
NCBI Gene ID 875
RefSeq Transcript
NM_000071.3; NM_001178008.3; NM_001178009.3; NM_001320298.2; NM_001321072.1
RefSeq Protein
NP_000062.1; NP_001171479.1; NP_001171480.1; NP_001307227.1; NP_001308001.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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