ポピュラーベクター Human 遺伝子 CBLIF (cobalamin binding intrinsic factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 CBLIF
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 cobalamin binding intrinsic factor
通称 GIF; IF; IFMH; INF; TCN3
他名称 cobalamin binding intrinsic factor; gastric intrinsic factor (vitamin B synthesis); intrinsic factor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the cobalamin transport protein family. It encodes a glycoprotein secreted by parietal cells of the gastric mucosa and is required for adequate absorption of vitamin B12. Vitamin B12 is necessary for erythrocyte maturation and mutations in this gene may lead to congenital pernicious anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] Annotation information: Note: GIF (Gene ID: 2694) and MT3 (Gene ID: 4504) share the GIF symbol/alias in common. GIF is a widely used alternative name for metallothionein 3 (MT3), which can be confused with the official symbol for GIF (gastric intrinsic factor, GeneID 2694). [01 Jun 2018]
NCBI Gene ID 2694
RefSeq Transcript
NM_005142.3
RefSeq Protein
NP_005133.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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