ポピュラーベクター Human 遺伝子 CAVIN1 (caveolae associated protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 CAVIN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 caveolae associated protein 1
通称 CAVIN; CGL4; FKSG13; PTRF; cavin-1
他名称 caveolae-associated protein 1; RNA polymerase I and transcript release factor; TTF-I interacting peptide 12; congenital generalized lipodystrophy 4; polymerase I and transcript release factor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that enables the dissociation of paused ternary polymerase I transcription complexes from the 3\' end of pre-rRNA transcripts. This protein regulates rRNA transcription by promoting the dissociation of transcription complexes and the reinitiation of polymerase I on nascent rRNA transcripts. This protein also localizes to caveolae at the plasma membrane and is thought to play a critical role in the formation of caveolae and the stabilization of caveolins. This protein translocates from caveolae to the cytoplasm after insulin stimulation. Caveolae contain truncated forms of this protein and may be the site of phosphorylation-dependent proteolysis. This protein is also thought to modify lipid metabolism and insulin-regulated gene expression. Mutations in this gene result in a disorder characterized by generalized lipodystrophy and muscular dystrophy. [provided by RefSeq, Nov 2009]
NCBI Gene ID 284119
RefSeq Transcript
NM_012232.6
RefSeq Protein
NP_036364.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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