ポピュラーベクター Human 遺伝子 CAV3 (caveolin 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 CAV3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 caveolin 3
通称 LGMD1C; LQT9; MPDT; RMD2; VIP-21; VIP21
他名称 caveolin-3; M-caveolin; cavolin 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a caveolin family member, which functions as a component of the caveolae plasma membranes found in most cell types. Caveolin proteins are proposed to be scaffolding proteins for organizing and concentrating certain caveolin-interacting molecules. Mutations identified in this gene lead to interference with protein oligomerization or intra-cellular routing, disrupting caveolae formation and resulting in Limb-Girdle muscular dystrophy type-1C (LGMD-1C), hyperCKemia or rippling muscle disease (RMD). Alternative splicing has been identified for this locus, with inclusion or exclusion of a differentially spliced intron. In addition, transcripts utilize multiple polyA sites and contain two potential translation initiation sites. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 859
RefSeq Transcript
NM_001234.5; NM_033337.3
RefSeq Protein
NP_001225.1; NP_203123.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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