ポピュラーベクター Human 遺伝子 C5 (complement C5)

遺伝子情報

遺伝子記号 C5
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 complement C5
通称 C5D; C5a; C5b; CPAMD4; ECLZB
他名称 complement C5; C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 4; C5a anaphylatoxin; anaphylatoxin C5a analog; complement component 5; prepro-C5
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a component of the complement system, a part of the innate immune system that plays an important role in inflammation, host homeostasis, and host defense against pathogens. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products, including the C5 alpha chain, C5 beta chain, C5a anaphylatoxin and C5b. The C5 protein is comprised of the C5 alpha and beta chains, which are linked by a disulfide bridge. Cleavage of the alpha chain by a convertase enzyme results in the formation of the C5a anaphylatoxin, which possesses potent spasmogenic and chemotactic activity, and the C5b macromolecular cleavage product, a subunit of the membrane attack complex (MAC). Mutations in this gene cause complement component 5 deficiency, a disease characterized by recurrent bacterial infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2015]
NCBI Gene ID 727
RefSeq Transcript
NM_001317163.2; NM_001317164.2; NM_001735.3
RefSeq Protein
NP_001304092.1; NP_001304093.1; NP_001726.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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