ポピュラーベクター Human 遺伝子 C2 (complement C2)

遺伝子情報

遺伝子記号 C2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 complement C2
通称 ARMD14; CO2
他名称 complement C2; C3/C5 convertase; complement component 2; complement component C2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Component C2 is a serum glycoprotein that functions as part of the classical pathway of the complement system. Activated C1 cleaves C2 into C2a and C2b. The serine proteinase C2a then combines with complement factor 4b to create the C3 or C5 convertase. Deficiency of C2 has been reported to associated with certain autoimmune diseases and SNPs in this gene have been associated with altered susceptibility to age-related macular degeneration. This gene localizes within the class III region of the MHC on the short arm of chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional transcript variants have been described in publications but their full-length sequence has not been determined.[provided by RefSeq, Mar 2009]
NCBI Gene ID 717
RefSeq Transcript
NM_000063.6; NM_001145903.3; NM_001178063.3; NM_001282457.2; NM_001282458.2; NM_001282459.2
RefSeq Protein
NP_000054.2; NP_001139375.1; NP_001171534.1; NP_001269386.1; NP_001269387.1; NP_001269388.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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