ポピュラーベクター Human 遺伝子 C1S (complement C1s)

遺伝子情報

遺伝子記号 C1S
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 complement C1s
通称 EDSPD2
他名称 complement C1s subcomponent; C1 esterase; basic proline-rich peptide IB-1; complement component 1 subcomponent s; complement component 1, s subcomponent
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a serine protease, which is a major constituent of the human complement subcomponent C1. C1s associates with two other complement components C1r and C1q in order to yield the first component of the serum complement system. Defects in this gene are the cause of selective C1s deficiency. [provided by RefSeq, Mar 2009]
NCBI Gene ID 716
RefSeq Transcript
NM_001346850.2; NM_001734.5; NM_201442.4
RefSeq Protein
NP_001333779.1; NP_001725.1; NP_958850.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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