ポピュラーベクター Human 遺伝子 BTK (Bruton tyrosine kinase)

遺伝子情報

遺伝子記号 BTK
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Bruton tyrosine kinase
通称 AGMX1; AT; ATK; BPK; IGHD3; IMD1; PSCTK1; XLA
他名称 tyrosine-protein kinase BTK; B-cell progenitor kinase; Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase; Bruton's tyrosine kinase; agammaglobulinaemia tyrosine kinase; dominant-negative kinase-deficient Brutons tyrosine kinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia type 1, which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]
NCBI Gene ID 695
RefSeq Transcript
NM_000061.3; NM_001287344.2; NM_001287345.2
RefSeq Protein
NP_000052.1; NP_001274273.1; NP_001274274.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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