ポピュラーベクター Human 遺伝子 BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta)

遺伝子情報

遺伝子記号 BSND
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 barttin CLCNK type accessory subunit beta
通称 BART; DFNB73
他名称 barttin; Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin); barttin CLCNK type accessory beta subunit; barttin CLCNK-type chloride channel accessory beta subunit; deafness, autosomal recessive 73
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes an essential beta subunit for CLC chloride channels. These heteromeric channels localize to basolateral membranes of renal tubules and of potassium-secreting epithelia of the inner ear. Mutations in this gene have been associated with Bartter syndrome with sensorineural deafness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 7809
RefSeq Transcript
NM_057176.3
RefSeq Protein
NP_476517.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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