ポピュラーベクター Human 遺伝子 BOLA3 (bolA family member 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 BOLA3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 bolA family member 3
通称 MMDS2
他名称 bolA-like protein 3; bolA homolog 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein that plays an essential role in the production of iron-sulfur (Fe-S) clusters for the normal maturation of lipoate-containing 2-oxoacid dehydrogenases, and for the assembly of the mitochondrial respiratory chain complexes. Mutation in this gene has been associated with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-2. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms with distinct subcellular localization have been reported for this gene (PMID:21944046). [provided by RefSeq, Dec 2011]
NCBI Gene ID 388962
RefSeq Transcript
NM_001035505.2; NM_212552.3
RefSeq Protein
NP_001030582.1; NP_997717.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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