ポピュラーベクター Human 遺伝子 BLOC1S6 (biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6)

遺伝子情報

遺伝子記号 BLOC1S6
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
通称 BLOS6; HPS9; PA; PALLID; PLDN
他名称 biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6; BLOC-1 subunit 6; BLOC-1 subunit pallidin; biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, pallidin; biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 6, pallidin; pallid protein homolog; syntaxin 13 binding protein 1; syntaxin 13-interacting protein pallid
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene may play a role in intracellular vesicle trafficking. It interacts with Syntaxin 13 which mediates intracellular membrane fusion. Mutations in this gene cause symptoms associated with Hermansky-Pudlak syndrome-9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene related to this gene is located on the X chromosome. [provided by RefSeq, Aug 2015]
NCBI Gene ID 26258
RefSeq Transcript
NM_001311255.1; NM_001311256.1; NM_012388.4
RefSeq Protein
NP_001298184.1; NP_001298185.1; NP_036520.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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