ポピュラーベクター Human 遺伝子 BHMT2 (betaine--homocysteine S-methyltransferase 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 BHMT2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 betaine--homocysteine S-methyltransferase 2
通称 -
他名称 S-methylmethionine--homocysteine S-methyltransferase BHMT2; SMM-hcy methyltransferase; betaine-homocysteine methyltransferase 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that plays a crucial role in methylation reactions. Transfer of the methyl group from betaine to homocysteine creates methionine, which donates the methyl group to methylate DNA, proteins, lipids, and other intracellular metabolites. The protein encoded by this gene is one of two methyl transferases that can catalyze the transfer of the methyl group from betaine to homocysteine. Anomalies in homocysteine metabolism have been implicated in disorders ranging from vascular disease to neural tube birth defects such as spina bifida. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 23743
RefSeq Transcript
NM_001178005.2; NM_017614.5
RefSeq Protein
NP_001171476.1; NP_060084.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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