ポピュラーベクター Human 遺伝子 BEST3 (bestrophin 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 BEST3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 bestrophin 3
通称 VMD2L3
他名称 bestrophin-3; vitelliform macular dystrophy 2-like 3; vitelliform macular dystrophy 2-like protein 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
BEST3 belongs to the bestrophin family of anion channels, which includes BEST1 (MIM 607854), the gene mutant in vitelliform macular dystrophy (VMD; MIM 153700), and 2 other BEST1-like genes, BEST2 (MIM 607335) and BEST4 (MIM 607336). Bestrophins are transmembrane (TM) proteins that share a homology region containing a high content of aromatic residues, including an invariant arg-phe-pro (RFP) motif. The bestrophin genes share a conserved gene structure, with almost identical sizes of the 8 RFP-TM domain-encoding exons and highly conserved exon-intron boundaries. Each of the 4 bestrophin genes has a unique 3-prime end of variable length (Stohr et al., 2002 [PubMed 12032738]; Tsunenari et al., 2003 [PubMed 12907679]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
NCBI Gene ID 144453
RefSeq Transcript
NM_001282613.2; NM_001282614.2; NM_001282615.2; NM_001282616.2; NM_032735.3; NM_152439.4
RefSeq Protein
NP_001269542.1; NP_001269543.1; NP_001269544.1; NP_001269545.1; NP_116124.2; NP_689652.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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