ポピュラーベクター Human 遺伝子 BCAP31 (B cell receptor associated protein 31)

遺伝子情報

遺伝子記号 BCAP31
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 B cell receptor associated protein 31
通称 6C6-AG; BAP31; CDM; DDCH; DELXQ28; DXS1357E; MICRODELXq28
他名称 B-cell receptor-associated protein 31; 6C6-AG tumor-associated antigen; BCR-associated protein Bap31; p28 Bap31
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the B-cell receptor associated protein 31 superfamily. The encoded protein is a multi-pass transmembrane protein of the endoplasmic reticulum that is involved in the anterograde transport of membrane proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi and in caspase 8-mediated apoptosis. Microdeletions in this gene are associated with contiguous ABCD1/DXS1375E deletion syndrome (CADDS), a neonatal disorder. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Two related pseudogenes have been identified on chromosome 16. [provided by RefSeq, Jan 2012]
NCBI Gene ID 10134
RefSeq Transcript
NM_001139441.1; NM_001139457.2; NM_001256447.2; NM_005745.8
RefSeq Protein
NP_001132913.1; NP_001132929.1; NP_001243376.1; NP_005736.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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