ポピュラーベクター Human 遺伝子 BCAM (basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group))

遺伝子情報

遺伝子記号 BCAM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group)
通称 AU; B-CAM; CD239; F8/G253; LU; MSK19
他名称 basal cell adhesion molecule; Auberger b antigen; B-CAM cell surface glycoprotein; B-cell adhesion molecule; F8/G253 antigen; Lutheran blood group variant LUGA; basal cell adhesion molecule (Lu and Au blood groups)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes Lutheran blood group glycoprotein, a member of the immunoglobulin superfamily and a receptor for the extracellular matrix protein, laminin. The protein contains five extracellular immunoglobulin domains, a single transmembrane domain, and a short C-terminal cytoplasmic tail. This protein may play a role in epithelial cell cancer and in vaso-occlusion of red blood cells in sickle cell disease. Polymorphisms in this gene define some of the antigens in the Lutheran system and also the Auberger system. Inactivating variants of this gene result in the recessive Lutheran null phenotype, Lu(a-b-), of the Lutheran blood group. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
NCBI Gene ID 4059
RefSeq Transcript
NM_001013257.2; NM_005581.5
RefSeq Protein
NP_001013275.1; NP_005572.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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