ポピュラーベクター Human 遺伝子 BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12)

遺伝子情報

遺伝子記号 BBS12
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 Bardet-Biedl syndrome 12
通称 C4orf24
他名称 Bardet-Biedl syndrome 12 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is part of a complex that is involved in membrane trafficking. The encoded protein is a molecular chaperone that aids in protein folding upon ATP hydrolysis. This protein also plays a role in adipocyte differentiation. Defects in this gene are a cause of Bardet-Biedl syndrome type 12. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 166379
RefSeq Transcript
NM_001178007.2; NM_152618.3
RefSeq Protein
NP_001171478.1; NP_689831.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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