ポピュラーベクター Human 遺伝子 BAP1 (BRCA1 associated protein 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 BAP1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 BRCA1 associated protein 1
通称 HUCEP-13; KURIS; TPDS1; UBM2; UCHL2; UVM2; hucep-6
他名称 ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1; BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase); cerebral protein 6; cerebral protein-13
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene belongs to the ubiquitin C-terminal hydrolase subfamily of deubiquitinating enzymes that are involved in the removal of ubiquitin from proteins. The encoded enzyme binds to the breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1) via the RING finger domain of the latter and acts as a tumor suppressor. In addition, the enzyme may be involved in regulation of transcription, regulation of cell cycle and growth, response to DNA damage and chromatin dynamics. Germline mutations in this gene may be associated with tumor predisposition syndrome (TPDS), which involves increased risk of cancers including malignant mesothelioma, uveal melanoma and cutaneous melanoma. [provided by RefSeq, May 2013]
NCBI Gene ID 8314
RefSeq Transcript
NM_001410772.1; NM_004656.4
RefSeq Protein
NP_001397701.1; NP_004647.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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