ポピュラーベクター Human 遺伝子 AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2)

遺伝子情報

遺伝子記号 AUTS2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 activator of transcription and developmental regulator AUTS2
通称 FBRSL2; MRD26
他名称 autism susceptibility gene 2 protein; AUTS2, activator of transcription and developmental regulator; autism susceptibility candidate 2; autism-related protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene has been implicated in neurodevelopment and as a candidate gene for numerous neurological disorders, including autism spectrum disorders, intellectual disability, and developmental delay. Mutations in this gene have also been associated with non-neurological disorders, such as acute lymphoblastic leukemia, aging of the skin, early-onset androgenetic alopecia, and certain cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2014]
NCBI Gene ID 26053
RefSeq Transcript
NM_001127231.3; NM_001127232.3; NM_015570.4
RefSeq Protein
NP_001120703.1; NP_001120704.1; NP_056385.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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