ポピュラーベクター Human 遺伝子 ATP7A (ATPase copper transporting alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 ATP7A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ATPase copper transporting alpha
通称 DSMAX; HMNX; MK; MNK; SMAX3
他名称 copper-transporting ATPase 1; ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide; Cu++-transporting P-type ATPase; Menkes disease-associated protein; copper pump 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a transmembrane protein that functions in copper transport across membranes. This protein is localized to the trans Golgi network, where it is predicted to supply copper to copper-dependent enzymes in the secretory pathway. It relocalizes to the plasma membrane under conditions of elevated extracellular copper, and functions in the efflux of copper from cells. Mutations in this gene are associated with Menkes disease, X-linked distal spinal muscular atrophy, and occipital horn syndrome. Alternatively-spliced transcript variants have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]
NCBI Gene ID 538
RefSeq Transcript
NM_000052.7; NM_001282224.2
RefSeq Protein
NP_000043.4; NP_001269153.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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