ポピュラーベクター Human 遺伝子 ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 ATP2A1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
通称 ATP2A; SERCA1
他名称 sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1; ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1; SR Ca(2+)-ATPase 1; calcium pump 1; endoplasmic reticulum class 1/2 Ca(2+) ATPase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in muscular excitation and contraction. Mutations in this gene cause some autosomal recessive forms of Brody disease, characterized by increasing impairment of muscular relaxation during exercise. Alternative splicing results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2013]
NCBI Gene ID 487
RefSeq Transcript
NM_001286075.2; NM_004320.6; NM_173201.5
RefSeq Protein
NP_001273004.1; NP_004311.1; NP_775293.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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