ポピュラーベクター Human 遺伝子 ATM (ATM serine/threonine kinase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ATM
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ATM serine/threonine kinase
通称 AT1; ATA; ATC; ATD; ATDC; ATE; TEL1; TELO1
他名称 serine-protein kinase ATM; A-T mutated; AT mutated; TEL1, telomere maintenance 1, homolog; ataxia telangiectasia mutated; serine/threonine kinase ATM
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the PI3/PI4-kinase family. This protein is an important cell cycle checkpoint kinase that phosphorylates; thus, it functions as a regulator of a wide variety of downstream proteins, including tumor suppressor proteins p53 and BRCA1, checkpoint kinase CHK2, checkpoint proteins RAD17 and RAD9, and DNA repair protein NBS1. This protein and the closely related kinase ATR are thought to be master controllers of cell cycle checkpoint signaling pathways that are required for cell response to DNA damage and for genome stability. Mutations in this gene are associated with ataxia telangiectasia, an autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Aug 2010]
NCBI Gene ID 472
RefSeq Transcript
NM_000051.4; NM_001351834.2; NM_001351835.2; NM_001351836.2; NM_138292.3; NM_138293.1
RefSeq Protein
NP_000042.3; NP_001338763.1; NP_001338764.1; NP_001338765.1; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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