ポピュラーベクター Human 遺伝子 ATIC (5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ATIC
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
通称 AICAR; AICARFT; HEL-S-70p; IMPCHASE; PURH
他名称 bifunctional purine biosynthesis protein ATIC; 5-aminoimidazole-4-carboxamide-1-beta-D-ribonucleotide transformylase/inosinicase; AICAR formyltransferase/IMP cyclohydrolase bifunctional enzyme; AICAR transformylase/inosine monophosphate cyclohydrolase; AICARFT/IMPCHASE; bifunctional purine biosynthesis protein PURH; epididymis secretory sperm binding protein Li 70p; phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a bifunctional protein that catalyzes the last two steps of the de novo purine biosynthetic pathway. The N-terminal domain has phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase activity, and the C-terminal domain has IMP cyclohydrolase activity. A mutation in this gene results in AICA-ribosiduria. [provided by RefSeq, Sep 2009]
NCBI Gene ID 471
RefSeq Transcript
NM_004044.7
RefSeq Protein
NP_004035.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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