ポピュラーベクター Human 遺伝子 ATF6 (activating transcription factor 6)

遺伝子情報

遺伝子記号 ATF6
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 activating transcription factor 6
通称 ACHM7; ATF6A; ATP6alpha
他名称 cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha; cAMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a transcription factor that activates target genes for the unfolded protein response (UPR) during endoplasmic reticulum (ER) stress. Although it is a transcription factor, this protein is unusual in that it is synthesized as a transmembrane protein that is embedded in the ER. It functions as an ER stress sensor/transducer, and following ER stress-induced proteolysis, it functions as a nuclear transcription factor via a cis-acting ER stress response element (ERSE) that is present in the promoters of genes encoding ER chaperones. This protein has been identified as a survival factor for quiescent but not proliferative squamous carcinoma cells. There have been conflicting reports about the association of polymorphisms in this gene with diabetes in different populations, but another polymorphism has been associated with increased plasma cholesterol levels. This gene is also thought to be a potential therapeutic target for cystic fibrosis. [provided by RefSeq, Aug 2011]
NCBI Gene ID 22926
RefSeq Transcript
NM_001410890.1; NM_007348.4
RefSeq Protein
NP_001397819.1; NP_031374.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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