ポピュラーベクター Human 遺伝子 ASPN (asporin)

遺伝子情報

遺伝子記号 ASPN
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 asporin
通称 OS3; PLAP-1; PLAP1; SLRR1C
他名称 asporin; asporin (LRR class 1); asporin proteoglycan; periodontal ligament associated protein 1; small leucine-rich protein 1C
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a cartilage extracellular protein that is member of the small leucine-rich proteoglycan family. The encoded protein may regulate chondrogenesis by inhibiting transforming growth factor-beta 1-induced gene expression in cartilage. This protein also binds collagen and calcium and may induce collagen mineralization. Polymorphisms in the aspartic acid repeat region of this gene are associated with a susceptibility to osteoarthritis, and also with intervertebral disc disease. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2014] Annotation information: Annotation category: suggests misassembly
NCBI Gene ID 54829
RefSeq Transcript
NM_001193335.3; NM_017680.6
RefSeq Protein
NP_001180264.1; NP_060150.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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