ポピュラーベクター Human 遺伝子 ASL (argininosuccinate lyase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ASL
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 argininosuccinate lyase
通称 ASAL
他名称 argininosuccinate lyase; argininosuccinase; arginosuccinase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the lyase 1 family. The encoded protein forms a cytosolic homotetramer and primarily catalyzes the reversible hydrolytic cleavage of argininosuccinate into arginine and fumarate, an essential step in the liver in detoxifying ammonia via the urea cycle. Mutations in this gene result in the autosomal recessive disorder argininosuccinic aciduria, or argininosuccinic acid lyase deficiency. A nontranscribed pseudogene is also located on the long arm of chromosome 22. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 435
RefSeq Transcript
NM_000048.4; NM_001024943.2; NM_001024944.2; NM_001024946.2
RefSeq Protein
NP_000039.2; NP_001020114.1; NP_001020115.1; NP_001020117.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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