ポピュラーベクター Human 遺伝子 ASCL1 (achaete-scute family bHLH transcription factor 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 ASCL1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 achaete-scute family bHLH transcription factor 1
通称 ASH1; HASH1; MASH1; bHLHa46
他名称 achaete-scute homolog 1; ASH-1; achaete scute protein; achaete-scute complex homolog 1; achaete-scute complex-like 1; class A basic helix-loop-helix protein 46
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the basic helix-loop-helix (BHLH) family of transcription factors. The protein activates transcription by binding to the E box (5\'-CANNTG-3\'). Dimerization with other BHLH proteins is required for efficient DNA binding. This protein plays a role in the neuronal commitment and differentiation and in the generation of olfactory and autonomic neurons. Mutations in this gene may contribute to the congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) phenotype in rare cases. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 429
RefSeq Transcript
NM_004316.4
RefSeq Protein
NP_004307.2
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