ポピュラーベクター Human 遺伝子 AQP4 (aquaporin 4)

遺伝子情報

遺伝子記号 AQP4
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 aquaporin 4
通称 MIWC; MLC4; WCH4; hAQP4
他名称 aquaporin-4; aquaporin type4; mercurial-insensitive water channel
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the aquaporin family of intrinsic membrane proteins that function as water-selective channels in the plasma membranes of many cells. This protein is the predominant aquaporin found in brain and has an important role in brain water homeostasis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Additional isoforms, resulting from the use of alternative in-frame translation initiation codons, have also been described. Recent studies provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of C-terminally extended isoforms via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Jun 2018]
NCBI Gene ID 361
RefSeq Transcript
NM_001317384.3; NM_001317387.3; NM_001364286.1; NM_001364287.1; NM_001364289.2; NM_001650.7; NM_004028.5
RefSeq Protein
NP_001304313.1; NP_001304316.1; NP_001351215.1; NP_001351216.1; NP_001351218.1; NP_001641.1; NP_004019.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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