ポピュラーベクター Human 遺伝子 APOB (apolipoprotein B)

遺伝子情報

遺伝子記号 APOB
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 apolipoprotein B
通称 FCHL2; FLDB; LDLCQ4; apoB-100; apoB-48
他名称 apolipoprotein B-100; apolipoprotein B (including Ag(x) antigen); apolipoprotein B48
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene product is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins (LDL), and is the ligand for the LDL receptor. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100: the former is synthesized exclusively in the gut and the latter in the liver. The intestinal and the hepatic forms of apoB are encoded by a single gene from a single, very long mRNA. The two isoforms share a common N-terminal sequence. The shorter apoB-48 protein is produced after RNA editing of the apoB-100 transcript at residue 2180 (CAA->UAA), resulting in the creation of a stop codon, and early translation termination. Mutations in this gene or its regulatory region cause hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia, and hypercholesterolemia due to ligand-defective apoB, diseases affecting plasma cholesterol and apoB levels. [provided by RefSeq, Dec 2019]
NCBI Gene ID 338
RefSeq Transcript
NM_000384.3
RefSeq Protein
NP_000375.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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