ポピュラーベクター Human 遺伝子 AMPD3 (adenosine monophosphate deaminase 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 AMPD3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 adenosine monophosphate deaminase 3
通称 -
他名称 AMP deaminase 3; AMP aminohydrolase; adenosine monophosphate deaminase (isoform E); erythrocyte AMP deaminase; erythrocyte type AMP deaminase; erythrocyte-specific AMP deaminase; myoadenylate deaminase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 272
RefSeq Transcript
NM_000480.3; NM_001025389.2; NM_001025390.2; NM_001172430.1; NM_001172431.2
RefSeq Protein
NP_000471.1; NP_001020560.1; NP_001020561.1; NP_001165901.1; NP_001165902.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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