ポピュラーベクター Human 遺伝子 AMACR (alpha-methylacyl-CoA racemase)

遺伝子情報

遺伝子記号 AMACR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 alpha-methylacyl-CoA racemase
通称 AMACRD; CBAS4; P504S; RACE; RM
他名称 alpha-methylacyl-CoA racemase; 2-methylacyl-CoA racemase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a racemase. The encoded enzyme interconverts pristanoyl-CoA and C27-bile acylCoAs between their (R)- and (S)-stereoisomers. The conversion to the (S)-stereoisomers is necessary for degradation of these substrates by peroxisomal beta-oxidation. Encoded proteins from this locus localize to both mitochondria and peroxisomes. Mutations in this gene may be associated with adult-onset sensorimotor neuropathy, pigmentary retinopathy, and adrenomyeloneuropathy due to defects in bile acid synthesis. Alternatively spliced transcript variants have been described. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream neighboring C1QTNF3 (C1q and tumor necrosis factor related protein 3) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
NCBI Gene ID 23600
RefSeq Transcript
NM_001167595.2; NM_014324.6; NM_203382.3; NM_001167596.1; NM_001167597.1; NM_001167598.1
RefSeq Protein
NP_001161067.1; NP_055139.4; NP_976316.1; -; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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