ポピュラーベクター Human 遺伝子 ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)

遺伝子情報

遺伝子記号 ALMS1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ALMS1 centrosome and basal body associated protein
通称 ALSS
他名称 centrosome-associated protein ALMS1; Alstrom syndrome 1; Alstrom syndrome protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a protein containing a large tandem-repeat domain as well as additional low complexity regions. The encoded protein functions in microtubule organization, particularly in the formation and maintanance of cilia. Mutations in this gene cause Alstrom syndrome. There is a pseudogene for this gene located adjacent in the same region of chromosome 2. Alternative splice variants have been described but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2014] Annotation information: Annotation category: suggests misassembly
NCBI Gene ID 7840
RefSeq Transcript
NM_001378454.1; NM_015120.4
RefSeq Protein
NP_001365383.1; NP_055935.4
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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