ポピュラーベクター Human 遺伝子 AIRE (autoimmune regulator)

遺伝子情報

遺伝子記号 AIRE
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 autoimmune regulator
通称 AIRE1; APECED; APS1; APSI; PGA1
他名称 autoimmune regulator; autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a transcriptional regulator that forms nuclear bodies and interacts with the transcriptional coactivator CREB binding protein. The encoded protein plays an important role in immunity by regulating the expression of autoantigens and negative selection of autoreactive T-cells in the thymus. Mutations in this gene cause the rare autosomal-recessive systemic autoimmune disease termed autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED). [provided by RefSeq, Jun 2012]
NCBI Gene ID 326
RefSeq Transcript
NM_000383.4; NM_000658.2; NM_000659.1
RefSeq Protein
NP_000374.1; -; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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