ポピュラーベクター Zebrafish 遺伝子 twnk (twinkle mtDNA helicase)

遺伝子情報

遺伝子記号 twnk
生物種 Zebrafish (Danio rerio)
正式名称 twinkle mtDNA helicase
通称 fi04d09; peo1; wu:fi04d09
他名称 twinkle protein, mitochondrial; progressive external ophthalmoplegia 1; twinkle protein, mitochondrial-like
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable DNA helicase activity and single-stranded DNA binding activity. Predicted to be involved in mitochondrial DNA replication. Predicted to act upstream of or within DNA replication. Predicted to be active in mitochondrion. Is expressed in brain. Human ortholog(s) of this gene implicated in Perrault syndrome; autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3; chronic progressive external ophthalmoplegia; and mitochondrial DNA depletion syndrome 7. Orthologous to human TWNK (twinkle mtDNA helicase). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 100330448
RefSeq Transcript
NM_001277598.2
RefSeq Protein
NP_001264527.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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