ポピュラーベクター Zebrafish 遺伝子 npc1 (Niemann-Pick disease, type C1)

遺伝子情報

遺伝子記号 npc1
生物種 Zebrafish (Danio rerio)
正式名称 Niemann-Pick disease, type C1
通称 im:7149020; wu:fb53a12; wu:fc29a12
他名称 NPC intracellular cholesterol transporter 1; Niemann-Pick C1 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Predicted to enable lipid transporter activity. Acts upstream of or within several processes, including cholesterol homeostasis; epiboly involved in gastrulation with mouth forming second; and megakaryocyte development. Predicted to be located in membrane. Predicted to be integral component of membrane. Is expressed in several structures, including heart; liver; nervous system; pleuroperitoneal region; and yolk syncytial layer. Used to study Niemann-Pick disease type C1. Human ortholog(s) of this gene implicated in Niemann-Pick disease type C1. Orthologous to human NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1). [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]
NCBI Gene ID 553330
RefSeq Transcript
NM_001243875.1
RefSeq Protein
NP_001230804.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
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