ポピュラーベクター Human HBB-3'HS1

遺伝子情報

  • 遺伝子記号 HBB-3'HS1
  • 生物種 Human (Homo sapiens)
  • 正式名称 -
  • 通称 3'HS1; HSVI
  • 他名称 3'HS-1 regulatory sequence; hypersensitive site VI
  • 遺伝子の種類 biological-region
  • 要約
    This element represents a DNase I hypersensitive site that is found approximately 20 kb downstream of the beta-globin gene cluster in erythroid cells. It has been shown to function as a scaffold attachment region, and it also has enhancer-blocking activity that is mediated by binding of the CTCF transcription factor. Chromosome conformation capture assays indicate that it is an integral part of the beta-globin active chromatin hub in erythroid cells, where it undergoes looping interactions with the beta-globin locus control region (LCR) and active beta-globin gene promoters. A mutation in this hypersensitive site may be associated with beta-thalassemia intermedia. This hypersensitive site is located in a region that is deleted in some beta-thalassemias, including several hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) deletions. [provided by RefSeq, Jul 2015]
  • NCBI Gene ID 105180392
  • 外部リンク NCBI UCSC Genome Browser View
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