βサラセミアは赤血球内で酸素の運搬に関わるヘモグロビンに異常がある遺伝子疾患です。βサラセミア患者はヘモグロビンサブユニットのβグロブリンに変異があるために酸素運搬能力が低下し、貧血の症状を持ちます。βサラセミアの症状は軽度から重度まで様々ですが、重度の場合は生涯にわたって輸血と鉄キレート療法が必要になります。
成人性ヘモグロビン(HbA)は、4つのポリペプチド(それぞれ2つのα鎖とβ鎖)から構成される4量体の構造をとります。これらのポリペプチドは3つの遺伝子座HBA1, HBA2, HBBに
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