ポピュラーベクター Mouse 遺伝子 Dmd (dystrophin, muscular dystrophy)

遺伝子情報

遺伝子記号 Dmd
生物種 Mouse (Mus musculus)
正式名称 dystrophin, muscular dystrophy
通称 DXSmh7; DXSmh9; Dp427; Dp71; dys; mdx; pke
他名称 dystrophin; X-linked muscular dystrophy; dystrophin Dp427-E40e; dystrophin Dp71d(delta71,73-74); dystrophin Dp71f-delta71,74; dystrophin E40e; dystrophin E51b; dystrophin delta-E40e
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a large, rod-like cytoskeletal protein which is found at the inner surface of muscle fibers in skeletal and cardiac muscles. The encoded protein, dystrophin, is part of the dystrophin-glycoprotein complex, which bridges the inner cytoskeleton (F-actin) and the extra-cellular matrix. This protein is required for proper development and organization of myofibers as contractile units in striated muscles. Mutations in the human gene cause Duchenne and Becker Muscular Dystrophies and a form of heart disease called DMD-associated dilated cardiomyopathy. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2015]
NCBI Gene ID 13405
RefSeq Transcript
NM_001314034.1; NM_001314035.1; NM_001314036.1; NM_001314037.1; NM_001314038.1; NM_007868.6
RefSeq Protein
NP_001300963.1; NP_001300964.1; NP_001300965.1; NP_001300966.1; NP_001300967.1; NP_031894.1
外部リンク NCBI | Ensembl | UCSC Genome Browser View
View ORF sequence of this gene »

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