ポピュラーベクター Human 遺伝子 TFE3 (transcription factor binding to IGHM enhancer 3)

遺伝子情報

遺伝子記号 TFE3
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transcription factor binding to IGHM enhancer 3
通称 MRXSPF; RCCP2; RCCX1; TFEA; bHLHe33
他名称 transcription factor E3; class E basic helix-loop-helix protein 33; transcription factor E family, member A; transcription factor for IgH enhancer; transcription factor for immunoglobulin heavy-chain enhancer 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a basic helix-loop-helix domain-containing transcription factor that binds MUE3-type E-box sequences in the promoter of genes. The encoded protein promotes the expression of genes downstream of transforming growth factor beta (TGF-beta) signaling. This gene may be involved in chromosomal translocations in renal cell carcinomas and other cancers, resulting in the production of fusion proteins. Translocation partners include PRCC (papillary renal cell carcinoma), NONO (non-POU domain containing, octamer-binding), and ASPSCR1 (alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1), among other genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]
NCBI Gene ID 7030
RefSeq Transcript
NM_001282142.2; NM_006521.6
RefSeq Protein
NP_001269071.1; NP_006512.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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