ポピュラーベクター Human 遺伝子 TFAP2A (transcription factor AP-2 alpha)

遺伝子情報

遺伝子記号 TFAP2A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 transcription factor AP-2 alpha
通称 AP-2; AP-2alpha; AP2TF; BOFS; TFAP2
他名称 transcription factor AP-2-alpha; AP-2 transcription factor; activating enhancer-binding protein 2-alpha; activator protein 2; transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha)
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a transcription factor that binds the consensus sequence 5\'-GCCNNNGGC-3\'. The encoded protein functions as either a homodimer or as a heterodimer with similar family members. This protein activates the transcription of some genes while inhibiting the transcription of others. Defects in this gene are a cause of branchiooculofacial syndrome (BOFS). Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2009]
NCBI Gene ID 7020
RefSeq Transcript
NM_001032280.3; NM_001042425.3; NM_001372066.1; NM_003220.3
RefSeq Protein
NP_001027451.1; NP_001035890.1; NP_001358995.1; -
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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