ポピュラーベクター Human 遺伝子 SBDS (SBDS ribosome maturation factor)

遺伝子情報

遺伝子記号 SBDS
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 SBDS ribosome maturation factor
通称 CGI-97; SDO1; SDS; SWDS
他名称 ribosome maturation protein SBDS; SBDS, ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a highly conserved protein that plays an essential role in ribosome biogenesis. The encoded protein interacts with elongation factor-like GTPase 1 to disassociate eukaryotic initiation factor 6 from the late cytoplasmic pre-60S ribosomal subunit allowing assembly of the 80S subunit. Mutations within this gene are associated with the autosomal recessive disorder Shwachman-Bodian-Diamond syndrome. This gene has a closely linked pseudogene that is distally located. [provided by RefSeq, Jan 2017]
NCBI Gene ID 51119
RefSeq Transcript
NM_016038.4
RefSeq Protein
NP_057122.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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